Mały Piotruś z Krakowa ma niezwykłą chorobę, na którą cierpią tylko Eskimosi

Piotrusia Paterka, 13-miesięcznego chłopczyka o wielkich oczach i ujmującym uśmiechu, lekarze ze szpitala w krakowskim Prokocimiu nazwali "polskim Eskimosem". Nadziwić się nie mogą, że tu, w Europie, zdarzył się taki dziwny przypadek.

Dziecko cierpi na bardzo rzadką chorobę, która w międzynarodowym rejestrze określona jest siedmioma obcymi, nic niemówiącymi znakami: CSID E74. To wrodzony niedobór sacharazy-izomaltazy, czyli enzymów odpowiedzialnych za trawienie cukru i złożonych węglowodanów.

Szukali, cudem znaleźli
Piotruś mieszka z rodzicami w skromnym mieszkaniu w krakowskiej Nowej Hucie. Lata roześmiany między pokojami, zaczepia, popisuje się. Mały urwis. Na pierwszy rzut oka świetnie się rozwijający.

Bo rzeczywiście - odkąd dwa miesiące temu lekarze wreszcie rozpoznali, co mu jest, przybrał na wadze, urósł, zaczął się częściej uśmiechać. Wcześniej jego życie było bezustanną udręką.

Kiedy Ewelina, mama chłopca, przestała karmić piersią, Piotrusia zaczęły męczyć wymioty, biegunki. Ciągle wił się z bólu, płakał, nie mógł spać. Lekarze podejrzewali infekcje, celiakię, alergie pokarmowe. Szukali i szukali. Niczego nie mogli znaleźć.

W Prokocimiu Piotrusiem zainteresowała się gastrolog, która ponad 20 lat temu spotkała się z podobnym przypadkiem. Zleciła badania. Sama do końca nie wierzyła, że jej przypuszczenie się potwierdzi.

Okazało się, że chłopczyk, tak jak Eskimosi, nie trawi sacharozy (to dwucukier, którym słodzimy herbatę) i cukrów złożonych.

Mięsożerca
- Gdy opowiadamy o tym ludziom, zdaje im się, że to nic takiego. Co to za problem, odstawić słodycze?! - opowiada Ewelina. - Ale to najmniejszy problem. Synek nie może jeść też żadnych owoców, jarzyn, makaronów, kasz, pieczywa. Jego dieta, jak u Eskimosów, składa się praktycznie tylko z mięsa z oliwą. Tylko że Eskimosi, oprócz braku tego enzymu, mają też inne układy trawienne. Biali ludzie najzwyczajniej nie mogą się żywić samym mięsem - opowiada Ewelina.

Chłopiec nie może jeść żadnych owoców ani witamin w tabletkach (wszystkie mają otoczkę cukrową), przez co ma niedobory niektórych elementów i obniżoną odporność na infekcje.

Infekcji zresztą rodzice boją się najbardziej, bo Piotruś nie może przyjmować praktycznie żadnych leków przeciwbólowych czy antybiotyków z apteki. Raz miał prawie 40 stopni gorączki, Ewelina podała mu więc minimalną ilość syropu z ibuprofenem. Miał biegunkę przez dwa tygodnie.

Samotność w chorobie
Ewelina zaczęła szukać innych ludzi, którzy mają taki problem. Dopytuje lekarzy, siedzi na forach internetowych. Wszystko przepuszcza przez internetowy słownik, bo nie zna angielskiego, a po polsku niczego o tej chorobie dowiedzieć się nie da.

Nie znalazła takiego przypadku w całej Europie. Ludzie z tą dolegliwością żyją na Alasce, w północnej Kanadzie. Ale tam są dla nich specjalne leki (antybiotyki, przeciwbólowe, witaminy) bez cukrowych otoczek, specjalne suplementy, żywność.

Wreszcie jest tam dostępny (i refundowany) enzym, który po pięciu latach przyjmowania ma częściowo wyleczyć pacjentów. Rodzice Piotrusia chcieliby sprowadzić go dla chłopca, ale miesięczny koszt takiej kuracji to 7 tysięcy dolarów.

Ale najbardziej chcieliby znaleźć kogoś, kto wie cokolwiek o tej chorobie. Bo teraz czują się z tym po prostu samotni.

***

Rodzice Piotrusia, Ewelina i Tomek, proszę o kontakt osoby, które mogą mieć jakieś doświadczenia albo wiedzę na temat choroby CSID E74. Ich mail: [email protected].
Proszą też o wpłaty na subkonto Piotrusia w fundacji "Kawałek Nieba", nr konta: 31 1090 2835 0000 0001 2173 1374, w tytule przelewu "246 pomoc w leczeniu Piotra Paterka". Na leczenie chłopczyka można przeznaczyć też 1 proc. podatku, wpisując nr KRS 0000382243 (w miejscu "informacje uzupełniajace - cel szczegółowy" wpisać 246 Piotr Paterek). Rodzice liczą, że uda im się sprowadzić ze Stanów enzym dla Piotrusia. Zbierają też pieniądze na bieżącą opiekę lekarską dla chłopczyka