Rak piersi u kobiet - jakie są najważniejsze czynniki ryzyka zachorowania. Na czym polega operacja profilaktycznej mastektomii?

Rak piersi jest obecnie najczęściej diagnozowanym nowotworem zarówno w Polsce jak i na świecie. Dane Światowej Organizacji Zdrowia z 2021 roku wskazują, że rak piersi przewyższył raka płuc pod względem częstości występowania. Na koniec 2020 roku 7,8 miliona kobiet na świecie żyło z diagnozą raka piersi postawioną w ciągu ostatnich pięciu lat. Zgodnie z danymi Krajowego Rejestru Nowotworów w Polsce w 2020 r. zdiagnozowano około 17 tysięcy nowych przypadków a z powodu tego nowotworu zmarło blisko 7 000 kobiet. Mimo dostępności skutecznych metod diagnostyki i leczenia te liczby podkreślają konieczność dalszych działań w zakresie prewencji i wczesnego wykrywania tego nowotworu. W rozmowie z dr n. med. Elżbietą Marczyk – chirurgiem onkologiem z krakowskiego Szpitala na Klinach, specjalizującą się w diagnostyce i leczeniu raka piersi rozmawiamy o czynnikach ryzyka oraz o profilaktycznej mastektomii.

Jakie są najważniejsze czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi?

Możemy wyróżnić  czynniki ryzyka zwiększonego zachorowania na raka piersi związane z jego występowaniem  dziedzicznym (obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, PALB i CHEK2) oraz te, które nie mają podłoża dziedzicznego i bardziej  są związane z fizjologiczną aktywnością hormonalną, z wiekiem i trybem życia. Niewątpliwie ryzyko zachorowania na raka piersi jest skorelowane z płcią żeńską, u mężczyzn rak piersi występuje sporadycznie. Obserwujemy wyraźnie wzrost zachorowania wraz z wiekiem chorych a jego szczyt przypada na okres około- i pomenopauzalny. Około 80% przypadków raka piersi diagnozuje się  u kobiet po 50 rż. a zachorowania przed 45 są stosunkowo rzadkie. Do innych czynników zwiększających zachorowalność zaliczamy wczesne pojawienie się pierwszej miesiączki (przed 12 rokiem życia), późną menopauzę (po 54 roku życia), bezdzietność lub późne macierzyństwo oraz długotrwałe (co najmniej 10 letnie) stosowanie hormonalnej terapii zastępczej. Znaczenie ma również tryb życia, stosowane używki, dieta i aktywność fizyczna.

Czy u kobiet, u których w rodzinie były przypadki zachorowań na raka piersi występuje podłoże genetyczne do rozwoju tego nowotworu i  czy są one w grupie ryzyka?

Kobiety z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi lub jajnika , a zwłaszcza te z wykrytymi mutacjami w obrębie genów BRCA1 lub BRCA2, PALB i CHEK2 zaliczają się do grupy zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi. Warto jednak podkreślić, że w obliczu obecnej wiedzy nie u każdej chorej na raka piersi z dodatnim, nowotworowym wywiadem rodzinnym jesteśmy w stanie wykazać obecność mutacji genetycznej. W Polsce tylko u około 7% pacjentek z rakiem piersi możemy stwierdzić i określić rodzaj mutacji genowej odpowiedzialnej za zachorowanie. Przede wszystkim mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacząco podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi oraz jajnika i tak np. u kobiet z mutacją genu BRCA1 średnie skumulowane ryzyko wystąpienia raka piersi wynosi około 65% a raka jajnika około 39%. W przypadku mutacji w genie BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 45%  a ryzyko raka jajnika około 11%. Również warianty patologiczne w genach PALB i CHEK2 zwiększają znacząco możliwość zachorowania na raka piersi. BRCA-zależne raki występują najczęściej u młodych kobiet, w okresie przedmenopauzalnym.

Czy warto wykonywać testy genetyczne?

Największy sens wykonywania testów genetycznych celem potwierdzenia bądź wykluczenia obecności mutacji patologicznej jest wykonywanie badań u młodych kobiet, u których zdiagnozowano raka piersi. Wynik testu genetycznego wpływa wówczas na dobór odpowiedniego leczenia chirurgicznego oraz na ewentualne zaplanowanie dalszych operacji profilaktycznych. Warto wtedy także objąć badaniem genetycznym kobiety z najbliższej linii pokrewieństwa do chorej, czyli jej pełnoletnie córki, siostry i matkę. Umożliwia to również podjęcie u nich działań profilaktycznych. Te działania obejmują wcześniejsze i bardziej kompleksowe badania diagnostyczne niż u kobiet z  przeciętnym ryzykiem zachorowania oraz w określonych przypadkach - profilaktyczne zabiegi chirurgiczne, takie jak usunięcie jajników z jajowodami i obustronną mastektomię.

Czy w przypadku dużego ryzyka zachorowania na raka piersi warto rozważyć profilaktyczną mastektomię?

Kobiety podejmują decyzję o profilaktycznej mastektomii głównie w dwóch sytuacjach. Pierwsza dotyczy kobiet, które już zachorowały na raka piersi i u których w trakcie diagnostyki onkologicznej, a czasem nawet już po zakończonym leczeniu onkologicznym wykryto mutacje patologiczne w genach BRCA1, BRCA2, PALB lub CHEK2. Te pacjentki już raz doświadczone rozpoznaniem raka i leczeniem onkologicznym są zdeterminowane na profilaktyczne operacje, czy w zakresie jajników, czy drugiej piersi z obawy przed ponownym zachorowaniem na kolejny nowotwór.

Druga sytuacja, w której kobiety często decydują się na operacje profilaktyczne dotyczy kobiet zdrowych, u których wykryto obecność mutacji patologicznej w genie BRCA1, BRCA2, PALB, czy CHEK2 a badania te najczęściej były wykonane, gdyż w najbliższej rodzinie wykryto zachorowania na raka piersi i jajnika. Kobiety te mają dużą świadomość jak wygląda przebieg i leczenie raka piersi na przykładzie ich najbliższych i po prostu chcą tego uniknąć.

Czym różni się zabieg mastektomii u zdrowych kobiet z obciążeniem genetycznym a u tych już dotkniętych rakiem piersi?

Mastektomia, czyli amputacja piersi polega na wycięciu całego gruczołu piersiowego. Dodatkowo u chorych na raka piersi obok mastektomii wykonuje się operację w obrębie układu chłonnego pachy, która w zależności od zaawansowania choroby nowotworowej może obejmować tylko wycięcie jednego lub kilku węzłów wartowniczego albo przy obecności przerzutów raka do węzłów chłonnych - całego układu chłonnego pachy. Warto pamiętać, że u pacjentek chorych na raka nadrzędnym celem mastektomii jest osiągnięcie czystości onkologicznej, czyli radykalnego wycięcia nowotworu z odpowiednimi marginesami tkanek zdrowych i to właśnie ten cel determinuje zakres operacji. W niektórych przypadkach przy leczeniu raka piersi konieczne jest usunięcie całego gruczołu piersiowego razem ze skórą piersi i brodawką sutkową. Nie zawsze jest możliwe wykonanie rekonstrukcji piersi. Natomiast profilaktyczne amputacje piersi u zdrowych kobiet ze stwierdzoną mutacją genetyczną polegają na wycięciu gruczołu, najczęściej podskórnie z zaoszczędzeniem kompleksu otoczka-brodawka sutkowa i jednoczasową rekonstrukcją i koncentrują się na uzyskaniu jak najlepszego efektu estetycznego. W niektórych przypadkach rekonstruowane piersi mogą być także podniesione, pomniejszone lub powiększone aby zapewnić pacjentkom zadowalający efekt końcowy.

Co warto wiedzieć przed podjęciem decyzji o profilaktycznej mastektomii?

Decyzja pacjentki o przeprowadzeniu profilaktycznej mastektomii to ważna i osobista kwestia, która powinna być podjęta przez nią świadomie. Bardzo ważna jest rola lekarza prowadzącego, który musi umieć przekazać cały zakres potrzebnej jej wiedzy w sposób zrozumiały. Zarówno należy przedstawić pacjentce jej ryzyko zachorowania na nowotwór jak i możliwości zmniejszenia tego ryzyka poprzez profilaktyczne operacje, którym jednak też mogą towarzyszyć różne powikłania, jak przy każdej innej operacji. Pacjentka powinna wiedzieć jakie są możliwości odtwórcze amputowanej piersi i jakich efektów może się spodziewać. Optymalnie w przypadku mutacji w zakresie genów BRCA profilaktyczną amputację piersi powinno poprzedzać profilaktyczne wycięcie jajników z jajowodami ale decyzja ta jest przecież zawsze związana z planami posiadania potomstwa przez pacjentkę. Widzimy więc jak bardzo podejście do operacji profilaktycznych musi być spersonalizowane i wyważone. Często pacjentka potrzebuje nie tylko rzetelnej wiedzy medycznej ale też wsparcia psychologicznego. Należy podkreślić, że wymienione operacje profilaktyczne nie dają gwarancji na całkowitą ochronę przed zachorowaniem ale znacząco redukują ryzyko zachorowania na raka piersi o około 90-95% .

Warto podkreślić, że nie każda kobieta ze stwierdzoną mutacją patologiczną musi podejmować decyzję o mastektomii profilaktycznej. To indywidualna decyzja, która powinna być dobrze przemyślana. Pacjentka może wybrać ścisłe monitorowanie, regularne badania i skupienie na ewentualnie wczesnym wykryciu raka, co również czasem ma swoje uzasadnienie. Wreszcie, kluczowe jest zrozumienie, że podjęcie decyzji o mastektomii profilaktycznej jest osobistą decyzją pacjentki, która powinna być poparta wsparciem lekarza i bliskich. Każda sytuacja jest indywidualna i to pacjentka wraz z jej lekarzem powinna zdecydować o rodzaju profilaktyki raka piersi, uwzględniając wszystkie okoliczności i swoje preferencje.

Dr n. med. Elżbieta Marczyk
Specjalista chirurgii ogólnej i onkologicznej

Zajmuje się diagnostyką i leczeniem nowotworów, w szczególności raka piersi i skóry. Prowadzi szereg działań w zakresie profilaktyki zdrowotnej. Wykonuje pełen zakres operacji onkologicznych u chorych na raka piersi oraz specjalizuje się w zabiegach odtwórczych piersi, wykonując je jednoczasowo z amputacjami lub w trybie odroczonym.
Swoje doświadczenie zawodowe zdobywała m.in. w Instytucie Onkologii w Krakowie, gdzie przepracowała ponad 20 lat, współpracując w tym czasie również z zespołem lekarzy Zakładu Patomorfologii i Genetyki Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie pod kierownictwem prof. Jana Lubińskiego została wyróżniona w 2006 roku przez Ministra Zdrowia za cykl prac o nowotworach dziedzicznych.
Natomiast swoje umiejętności rekonstrukcyjne udoskonalała m.in. w Europejskim Instytucie Onkologii w Mediolanie we Włoszech, jak również w Szpitalu Bad Saarow w Niemczech, a także biorąc udział w wielu warsztatach, zjazdach i konferencjach w kraju i za granicą.

1. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer
2. https://onkologia.org.pl/sites/default/files/publications/2023-01/nowotwory_2020.pdf
3. https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-kobiet-czynniki-ryzyka
4. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707606405