PŁÓD ARLEKIN (HARLEQUIN ICHTHYOS)
Rzadka choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Po porodzie zauważa się u dziecka twardą, grubą skórę w kształcie rombów (stad nazwa – „płód arlekin”), wywinięte, czerwone powieki oraz wywinięte, okrągłe wargi i spłaszczony nos. Występuje również niedorozwój palców dłoni i stóp.
Zespół Proteusza
- to choroba genetyczna powodującą asymetryczny przerost tkanki skórnej i mięśni a także zaburzenia kostne. Zaburzenie to może dotknąć tylko wybrane partie ciała. Zmiany stają się widoczne wraz z wiekiem, noworodki są pozornie zdrowe. Główną przyczyną zgonu są malformację naczyń powodujące zakrzepicę żył głębokich i zatorowość płucną.
Lipodystrofia progresywna
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda)
Przedwczesna starość, czyli progeria to choroba genetyczna związana z bardzo szybkim starzeniem się organizmu. Jej pierwsze objawy można dostrzec u dzieci w wieku ok. 2 lat (łysienie, brak prawidłowej masy ciała).
Do charakterystycznych, pełnoobjawowych cech zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda należą m.in.: niska masa ciała, brak owłosienia, cienka skóra, mały wzrost, wyłupiaste oczy, cienkie kończyny czy „ptasi” nos.
Wiek ciała pacjenta zmienia się o 10 lat na każdy przeżyty rok.
Do osób cierpiących na tę niezwykle rzadką chorobę należała np. charyzmatyczna Hayley Okines, Brytyjka, która popularyzowała wiedzę na temat tego ciężkiego schorzenia. Hayley zmarła w 2015 roku w wieku 17 lat. W chwili śmierci lekarze oszacowali wiek jej ciała na 104 lata.
SŁONIOWACIZNA
- To ostatnie stadium obrzęku limfatycznego spowodowane zastojem limfy w tkankach. Stan taki może być wynikiem wad wrodzonych albo pojawić się wskutek uszkodzenia naczyń chłonnych odprowadzających limfę. Z powodu utrudnionego odpływu chłonki następuje nasilone opuchnięcie kończyn dolnych.
