Bogucice. Wyścig z czasem małej Leyli spod Bochni, dziewczynka cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

FLESZ - Mniej plastiku na owocach i warzywach

Córeczka państwa Sylwii i Mateusza Robaków z Bogucic (gm. Bochnia) nie wygląda na chore dziecko. Jest uśmiechnięta, coraz więcej mówi, powtarza zasłyszane słowa, ma również swoje upodobania kulinarne: uwielbia borówki, nie znosi czerwonych zup (np. barszczu). Patrząc na zdjęcie uśmiechniętej Leyli, siedzącej na wózku, można odnieść wrażenie, że niczym nie różni się od swoich rówieśników. Tymczasem jej organizm niszczy postępująca choroba genetyczna: rdzeniowy zanik mięśni.

Państwo Sylwia i Mateusz są małżeństwem od 2016 roku. Leyla jest ich pierwszym dzieckiem, urodziła się 19 lutego 2020 roku. Już w pierwszym miesiącu życia okazało się, że ma wrodzoną wadę serduszka: tubularne zwężenie cieśni aorty. Konieczna była szybka operacja, którą przeszła 23 marca 2020 roku w szpitalu dziecięcym w Prokocimiu.

Gdy wydawało się, że wszystko, co najgorsze, mała Leyla ma już za sobą, niepokój rodziców zaczął budzić powolny rozwój ich córeczki. Podczas, gdy zdrowe dzieci w wieku sześciu miesięcy już siadają, córeczka małżeństwa z Bogucic wciąż nie mogła opanować tej umiejętności. W październiku 2020 roku państwo Robakowie postanowili, że trzeba działać. Z jednej strony próbowali znaleźć przyczynę opóźnionego rozwoju swojej córeczki u kolejnych lekarzy, z drugiej od listopada 2020 roku wdrożyli fizjoterapię Leyli. - Skoro nie zdobywała kolejnych etapów rozwojowych, zaczęliśmy szukać pomocy u różnych fizjoterapeutów. Ćwiczenia nigdy nie zaszkodzą - mówi pani Sylwia.

Intensywna rehabilitacja dziewczynki trwa do dziś, niestety nie jest ona refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Raz na dwa-trzy tygodnie rodzice Leyli odwiedzają fizjoterapeutę w Tarnowie, który uczy ich wdrażania terapii metodą Vojty (od nazwiska czeskiego neuropediatry). Polega ona na manualnej stymulacji punktów uciskowych na ciele. Pani Sylwia rehabilituje córeczkę trzy razy dziennie po 15-20 minut każdego dnia. Dodatkowo dwa razy w tygodniu do Leyli przyjeżdża rehabilitantka.

Niestety, mimo tak intensywnej pracy, Leyla do dziś nie potrafi samodzielnie usiąść, ani nawet wstać, nie mówiąc o chodzeniu. Choć skończyła 19 miesięcy, potrafi tylko przewracać się z pleców na brzuch i odwrotnie, ale rączki ma na tyle słabe, że nie może się na nich oprzeć. Stoi jedynie w pionizatorze, a siedzi, gdy zostanie posadzona.

Równolegle z fizjoterapią małżeństwo z Bogucic próbowało od jesieni 2020 roku znaleźć przyczynę słabego rozwoju Leyli u rozmaitych specjalistów. Niestety, z powodu często wykluczających się diagnoz, państwo Robakowie stracili blisko rok tak cennego w tej chorobie czasu.

- W Prokocimiu odrzucano diagnozę rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), później robiliśmy prywatnie badania genetyczne, które również wykluczyły tę chorobę. Pani profesor genetyk zapewniała nas, że to nie SMA, co nas uspokoiło, ale dla pewności we wrześniu pojechaliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie do poradni metabolicznej - opowiada nam pani Sylwia.

10 września dziewczynce pobrano krew do badań w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. 23 września małżeństwo z Bogucic odebrało telefon z kliniki jednoznacznie potwierdzający pierwotnie odrzucaną diagnozę. Takie same wyniki przyniosły wykonane prywatnie badania w Prokocimiu.

- Wiadomość o tak ciężkiej chorobie jest straszna, trudno przyjąć ją do wiadomości - przyznaje pani Sylwia.

Ostatnie dni mijają małżeństwu z Bogucic na zdobywaniu informacji na temat choroby SMA oraz sposobów wyjścia z niej. Choć leczenie jest w Polsce refundowane, to uchodząca za najskuteczniejszą metoda terapii genowej lekiem Zolgensma już nie, a jej cena jest wręcz kosmiczna: 9 milionów złotych.

- Nasza Leyla już w lutym 2022 skończy dwa latka i do tego czasu, lub osiągnięcia wagi ciała 13,5 kilogramów, musi być jej podany lek (aktualnie waży 10 kilogramów) - informują rodzice.

Nie zwlekając, państwo Robakowie rozpoczęli starania o zdobycie potrzebnych pieniędzy. Na Facebooku uruchomiono grupę „Licytacje dla Leyli Robak z SMA (Bogucice)”. Rozpoczęto również starania o uruchomienie dwóch zbiórek internetowych za pośrednictwem fundacji Siepomaga i fundacji Serduszko dla maluszka.

Wpłat można dokonywać na konto: 32 2490 1028 3587 1000 0015 1688, bądź za pośrednictwem zbiórek internetowych.

[

](https://www.siepomaga.pl/leyla "Siepomaga - działania charytatywne")