Pacjenci z chorobą Fabry’ego od 18 lat czekają na leki ratujące życie

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest od wielu lat we wszystkich krajach Unii Europejskiej – z wyjątkiem Polski. W Polsce pacjenci z Fabrym nadal umierają w wyniku powikłań tej choroby, mimo iż właściwe leczenie mogłoby zatrzymać jej postęp.

- Nie przypominam sobie by jakaś inna grupa pacjentów musiała tak długo czekać na ratującą zdrowie i życie terapię! Tym bardziej, że pacjentów z Fabrym w Polsce jest ok 100. Każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej w leczeniu choroby Fabry’ego, to dla nas wyrok śmierci – podkreśla Anna Moskal prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. - Minęło ponad 15 lat od momentu, kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego oraz 18 lat od momentu, kiedy enzymatyczna terapia zastępcza została zarejestrowana w UE. W tym czasie mieliśmy 10 rządów, 8 Premierów i 10 Ministrów Zdrowia i żaden z tych ostatnich nie pochylił się nad ogromem cierpienia pacjentów chorobą Fabry’ego. Jako pacjenci z chorobą rzadką jesteśmy cały czas pomijani i spychani na margines życia społecznego w Polsce - dodaje Moskal.

Choroba Fabry’ego to rzadka choroba lizosomalna, która dotyka wielu narządów - szczególnie nerki, serce, nerwy obwodowe i mózg. U pacjentów nią dotkniętych narządy wewnętrzne każdego dnia są wyniszczane przez gromadzące się w ciele szkodliwe produkty metabolizmu. Bez właściwego leczenia choroba prowadzi do poważnych powikłań: niewydolności nerek, powikłań sercowo-naczyniowych takich jak zawał serca, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca czy udar mózgu.

- Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, ale co z całą mocą należy podkreślić dających się leczyć. Z niezrozumiałych powodów to leczenie w Polsce jest nierefundowane. Nasza kultura, kultura europejska zakłada egalitaryzm, czyli wspomaganie osób, którym z różnych powodów, także zdrowotnych w życiu się nie poszczęściło. I częstość tego problemu nie może decydować czy się nim zajmiemy, czy też nie – zauważa prof. dr hab. n med. Jarosław Sławek, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownik Oddziału Neurologicznego i Udarowego Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku. - Leczenie choroby Fabry’ego jest refundowane w innych krajach europejskich od 10 lat. Refundowane – to znaczy skuteczne i nikt tej skuteczności nie kwestionuje w tych krajach. Do tego mamy aż 2 leki, które pomagają chorym. Nieleczenie lub zbyt późne leczenie powoduje nieodwracalne skutki uszkodzenia wielonarządowego. Chorzy nie mogą zatem czekać na wieloletnie negocjacje i decyzje. Z ich perspektywy, ale także z perspektywy lekarskiej nie ma na to czasu. Brak dostępności leczenia dla tej grupy chorych to niezrozumiałe zaniedbanie naszego systemu opieki medycznej – dodaje profesor Sławek.

Z informacji, które docierają do pacjentów, wynika, że Ministerstwo Zdrowia w toczącym się procesie negocjacyjnym odrzuciło propozycje jednego z producentów dedykowanych im leków. Chorzy obawiają się więc, że medykamenty po raz kolejny zostaną pominięte przy tworzeniu wykazu refundacyjnego. Żeby tak się nie stało, przygotowali apel do ministra zdrowia i premiera Mateusza Morawieckiego. Pod petycją podpisało się blisko 2,5 tys. osób.

WIDEO: W Krakowie urodziły się sześcioraczki. To pierwszy taki przypadek w Polsce