- Cichego płaczu nie zauważyliśmy, bo dla każdego rodzica płacz jego dziecka jest najgłośniejszy - mówi Magda Ryło, mama Kacperka, który za tydzień skończy sześć miesięcy. Chłopczyk cierpi na rdzeniowy zanik mięśni typu I (SMA) - rzadką i bardzo groźną chorobę. Jednym z jej objawów jest właśnie cichy płacz osłabionego malucha. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem w efekcie specyficznej mutacji genów dochodzi do upośledzenia i obumierania mięśni szkieletowych. Mały chory ma wiotkie ciało, nie jest w stanie unieść główki, nie kopie nóżkami, słabo ssie, dusi się.
Choroba szybko postępuję i w większości przypadków kończy się nieuchronną śmiercią spowodowaną ciężką niewydolnością oddechową.
10 punktów w skali Apgar
Kacperek urodził się w grudniu ub. roku. Ponad 4 kg i 60 cm szczęścia. W skali Apgar dostał 10 punktów, czyli najwięcej, ile to możliwe.
- Na początku nic nie wzbudzało naszego niepokoju. Jednak zaczął się trzeci miesiąc życia Kacperka, a on dalej nie podnosił główki, leżąc na brzuszku - mówią rodzice. Diagnoza? Najgorsza z możliwych: SMA.
Kliknij i dowiedz się, jak pomóc Kacperkowi
- Czy mogliśmy wcześniej podejrzewać rdzeniowy zanik mięśni, skoro jest to choroba genetyczna? Teoretycznie tak, jednak w żadnej rodzinie, ani od mojej strony, ani strony taty Kacperka, nikt nigdy nie był na to chory. Nie mieliśmy więc podstaw sądzić, że jesteśmy nosicielami wadliwego genu - zaznacza mama chłopca. Emocje? Uczucia? - Próbujemy oswoić się z nową rzeczywistością, jak najwięcej dowiedzieć się o chorobie. Z pomocą przychodzą inni rodzice, którzy zawsze służą radą - mówi pani Magda.
Jej synek na razie jest leczony lekiem nusinersen. Trzeba go podawać przez całe życie - co cztery miesiące. Koszt jednej dawki to 90 tys. euro. Preparat jest refundowany w Polsce od stycznia br., ale na razie tylko przez dwa najbliższe lata. „Co będzie później? Nie wiadomo. Życie ze świadomością, że ma się tak bardzo chore dziecko jest bardzo trudne. Niepewność, czy któregoś dnia ktoś nie zadecyduje, że lek jest za drogi na refundację jest równie okrutna” - piszą rodzice.
Dla Kacperka jest jednak światełko w tunelu. Pomóc może terapia genowa, która- jak zaznaczają rodzice - jest najdroższym lekiem na świecie - kosztuje aż 2,1 mln dolarów (8 mln zł)! Nowy preparat, dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych, opiera się na „zmodyfikowanym” wirusie, dostarczającym do organizmu pacjenta prawidłową kopię wadliwego genu. Dzięki jednorazowemu wlewowi obumieranie mięśni zostaje zahamowane, a maluch ma szansę na normalny rozwój i pokonanie choroby, do tej pory uznawanej za nieuleczalną.
Innowacyjny medykament na razie nie został jeszcze zarejestrowany w Polsce i nie miał szans trafić na listę refundacyjną. Żeby chłopiec mógł z niego skorzystać, rodzice muszą więc pokryć koszty terapii na własną rękę. Taki wydatek jest jednak poza ich zasięgiem, uruchomili więc internetową zbiórkę na najdroższy lek świata. Uzbierać trzeba ponad 7,8 mln zł. Liczy się czas, bo preparat jest przeznaczony jedynie dla dzieci, które nie skończyły jeszcze drugiego roku życia.
Walka o innowacyjne leki
Darczyńcy, na pomoc których liczy Kacperek i jego rodzice, to dla wielu ciężko chorych pacjentów ciągle jedyna szansa na skuteczną terapię. Dostęp do innowacyjnych leków pozostawia bowiem wiele do życzenia. Budżet przeznaczany na refundację leków wprawdzie regularnie rośnie, ale pula wydawana na ten cel ciągle nie wystarcza na pokrycie wszystkich potrzeb.
Na refundację preparatów czekają m.in. pacjenci z chorobą Fabry’ego, których narządy wewnętrzne stopniowo uszkadzają szkodliwe produkty metabolizmu czy osoby walczące z nowotworami. Z analizy przeprowadzonej przez Fundację Onkologiczną Alivia wynika, że w Polsce bez żadnych ograniczeń dla chorych dostępnych jest zaledwie 16 proc. medykamentów, zarejestrowanych i używanych w Europie. Pozostałe są bezpłatne tylko w niektórych wskazaniach albo nie są refundowane wcale.
Szansą na pokrycie kosztów terapii, które nie trafiły jeszcze na wykaz refundacyjny, miał być tzw. Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). W ramach niego minister zdrowia może zdecydować o sfinansowaniu leku dla konkretnego pacjenta, pod warunkiem, że jego lekarze wyczerpali już wszystkie inne dostępne opcje terapii.
Procedura ubiegania się o taką zgodę jest jednak wyjątkowo skomplikowana, a z szacunków Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych wynika, że rozpatrywanych jest zaledwie 30 proc. wniosków. W naszym województwie przez blisko dwa lata od momentu uruchomienia RDTL skorzystało z niego 46 pacjentów. Za leki dla nich Narodowy Fundusz Zdrowia zapłacił łącznie ponad 7 mln zł.
WIDEO: Kraków. Arcybiskup M. Jędraszewski mówi, że parady równości stały się seansami pogardy i nienawiści
Źródło: TVN24/x-news
