Trzebinia. Lekarze nie dawali Kamilowi szans. Żyje, choć nie jest łatwo

Kamil Augustyniak urodził się 19 lat temu jako okaz zdrowia. Dostał 9 punktów w skali Apgar, ale tylko dlatego, że miał żółtaczkę. Przez pierwszy rok rozwijał się prawidłowo. Mówił już podstawowe słowa, raczkował. Dziś nie mówi, nie chodzi, oddycha przez rurkę w gardle.

Jego rodzice zaczęli się niepokoić, gdy próbując wstać z kolan synek upadał na twarz albo plecy. - Nie miał w sobie ruchu obronnego, nie zasłaniał się podczas upadku rękami - wspomina pani Aneta chłopaka.

Początkowo lekarze zdiagnozowali u Kamila porażenie mózgowe. - Dawali nadzieję, że z tego wyjdzie - załamuje głos matka. Po kolejnych miesiącach, gdy zauważyła, że chłopczyk zaczyna dziwnie wykrzywiać rączki na boki odwiedziła kolejnego lekarza. Wysłał ją do Krakowa-Prokocimia, gdzie po serii badań genetycznych specjaliści stwierdzili chorobę - Hallervordena-Spatza. Obecnie w Polsce choruje na nią około 20 osób. Wtedy nie więcej niż kilka.

- Sama nazwa jest trudna do wymówienia. Nie mieliśmy pojęcia, co to za przypadłość - wspomina pani Aneta. Lekarze także nie wiedzieli zbyt wiele. W internecie znalazła tylko jedną stronę poświęconą tej chorobie, prowadzoną przez amerykańskie stowarzyszenie.

- Pojechaliśmy tam z Kamilem licząc chyba na cud - wtrąca Adam Augustyniak, tata chłopca. Na miejscu okazało się, że nie ma żadnych sposobów na uzdrowienie. Wyjazd jednak przydał się. Rodziny, które mają chore dzieci pomogły im zrozumieć na czym choroba tak naprawdę polega i podpowiedziały, jak sobie z nią radzić.

- Dzięki wyjazdowi mamy też pompę baklofenową, którą wszczepia się do brzucha chorego i która minimalizuje spastyczność, czyli wyginanie się ciała. Koszty pokrył NFZ - mówi pani Aneta.

Choć z miesiąca na miesiąc, z roku na rok regres był widoczny, Kamil w miarę normalnie funkcjonował. Problem zaczął się rok temu, gdy skończył 18 lat i z zapaleniem płuc nie wysłano go do Prokocimia, tylko został w chrzanowskim szpitalu.

- Fakt, wyleczyli go z zapalenia, ale odstawili część leków neurologicznych, co spowodowało inne problemy zdrowotne - twierdzi pani Aneta. Ma żal do systemu, który nakazuje leczenie jej dziecka w szpitalu dla dorosłych. - W klinikach i szpitalach dziecięcych więcej wiedzą o rzadkich chorobach. Odkąd Kamil stał się pełnoletni zaczęły się problemy - żali się pani Aneta. Na przykład tzw. ostrzykiwania toksyną botulinową miał dotąd za darmo. Teraz za ampułki będą musieli płacić aż 1,2 tys. zł za jedną. Za inne też musi płacić.

Kobieta zapowiada, że będzie walczyła o syna do końca. - Nie raz kazali mi się z nim żegnać. Ja jednak głaszcząc go, śpiewając mu i czuwając nad nim nie dopuszczałam do siebie tej myśli. On ma dla kogo żyć. I żyje - uśmiecha się przez łzy matka. Stara się, by każdy dzień był dla Kamila wyjątkowy.