Skazany na bolesną śmierć

W progu domu rodziny Mydlarzy z Osieka wita mnie filigranowa młoda kobieta. Już za chwilę przekonam się, że to prawdziwa siłaczka.
W korytarzu unosi się zapach zupy grzybowej, który towarzyszy mi aż na poddasze zaadaptowane dla potrzeb tej czteroosobowej rodziny. Czuć nie tylko sobotni obiad, ale przede wszystkim ciepło i serdeczność. Ich życie to jednak nie sielanka. Rodzina zmaga się z nieuleczalną chorobą 11-letniego Kamila, któremu lekarze odmówili leku, skazując go na śmierć, a wcześniej na niewyobrażalne cierpienie.

Zaczęło się normalnie
27 lutego 2006 roku. Annie i Mariuszowi Mydlarzom urodził się drugi, upragniony syn Kamil.
- Był taki piękny. I zdrowy, dostał 9 punktów w skali Apgar - wspomina pani Anna. - Rósł i rozwijał się normalnie. Raczkował, gaworzył, potem przyszedł czas na pierwsze słowa, pierwszy krok - dodaje z nostalgią. Ze starszym o dwa lata bratem Wojtusiem uwielbiali bawić się klockami.
Radość rodziców trwała krótko. Wkrótce zaczęły ich niepokoić zmieniające się rysy twarzy dziecka i ciągłe infekcje. Jego rozwój był spowolniony o jakieś pół roku. - Cztery lata upłynęły nam na jeżdżeniu po różnych lekarzach, nim postawiono właściwą diagnozę - mówi pani Anna. U Kamilka stwierdzono bardzo rzadką chorobę, mukopolisacharydozę typu drugiego, tzw. zespół Huntera. - Nie wiedzieliśmy wówczas co to takiego - dodaje kobieta.

Ciało się rozpada
W ogromnym uproszczeniu, to brak w organizmie enzymu trawiącego wielocukry. Niekompletnie rozłożone cząsteczki tych cukrów odkładają się w komórkach, powodując ich uszkodzenie.
- Bez leków pacjent skazany jest na umieranie w wielkim bólu - mówi Teresa Matulka, prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. - Wysiadają wszystkie narządy: wątroba, serce, mózg, kości, stawy, wzrok, słuch i mowa. Człowiek nawet nie może powiedzieć, co go boli, rozpada się na kawałeczki od środka i może tylko wyć – dodaje.

Choroba dotyka tylko chłopców, którzy „dziedziczą” ją od matek. - Jak chłopiec dostanie zmutowany chromosom, to wówczas choroba się uaktywnia - wyjaśnia dr hab. Zbigniew Zuber, ordynator oddziału Neurologii i Reumatologii Szpitala Dziecięcego im. św. Ludwika w Krakowie, którego pacjentem jest Kamilek. - To jest choroba, która w momencie urodzenia dziecka nie daje objawów. To jak bomba z opóźnionym zapłonem - podkreśla.

Lek niósł dużą ulgę
W Polsce na zespół Huntera choruje niespełna 20 osób. Nie udało się jeszcze znaleźć leku na skuteczną walkę z chorobą. Wynaleziono jednak lek, który spowalnia oznaki i łagodzi ból.
W 2007 roku ruszył w Polsce eksperymentalny program terapeutyczny. Pacjentom, w tym również Kamilkowi, gdy miał cztery latka, zaczęto podawać lek o nazwie elaprase imitujący brakujący enzym. Koszt miesięcznej terapii to 80 tys. zł, które finansuje Narodowy Fundusz Zdrowia. Kamil nie chodzi, nie potrafi zjeść samodzielnie, nie mówi, ale choroba jakby się zatrzymała. Dzięki lekom zaczął się uśmiechać, reagował na muzykę, bo przestało go boleć.

6 marca 2017 r. Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich, który kwalifikuje i weryfikuje leczenie pacjentów, zdecydował o wyłączeniu z programu Kamila oraz drugiego chłopca, 14-letniego Ludwika z Krakowa.
Rodzice Kamilka są zrozpaczeni, nie wyobrażają sobie dalszego życia dziecka. - Była taka poprawa, a teraz co, mamy patrzeć, jak umiera w męczarniach? - pytają.
- Jedyne co mogłem zrobić, to odwołać się od decyzji zespołu, co też uczyniłem - mówi profesor Zuber.
Ostatnią dawkę leku Kamilek przyjmie 24 sierpnia.
- Ciekawa jestem, czy gdyby ci ludzie mieli decydować o własnych dzieciach, to też odsunęliby od nich ten lek?! - płacze mama Kamila.

Zespół ekspertów
Zapytaliśmy w Narodowym Funduszu Zdrowia, czy zna powody wykluczenia Kamila z dalszego leczenia i czy decyzja Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich może być zmieniona.
Sylwia Wądrzyk, p.o. rzecznika prasowego Narodowego Funduszu Zdrowia wyjaśnia, że decyzję może zmienić tylko sam Zespół. To on ma prawo do weryfikacji skuteczności leczenia i wyłączenia pacjentów z terapii. Nikt nie może na nich wpłynąć, ani przedstawiciele NFZ ani Ministerstwa Zdrowia. Oni co prawda uczestniczą w posiedzeniach tego Zespołu jednak bez prawa głosu. Pani Wądrzyk nie wie dlaczego Kamil nie będzie już leczony.