Jak mówia lekarze, brak diagnozy PNO lub brak leczenia może powodować ciężkie i przewlekłe choroby u dzieci, a także śmierć wskutek zakażenia organizmu. Brak odporności sprawia, że organizm jest bezbronny przed wirusami, bakteriami oraz pasożytami. Chorzy zmagają się z nawracającymi infekcjami, głównie dróg oddechowych, ale w zasadzie, bez właściwego leczenia, drobnoustroje mogą zaatakować każdy narząd.
Badania prowadzone w Krakowie są potrzebne umożliwił m.in. grant amerykańskiej fundacji Jeffrey Modell Foudation, (założonej przez rodziców pacjenta zmarłego na PNO). Pozyskało go Stowarzyszenie Immunoprotect, a realizuja go lekarze w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym UJ. Dzięki niemu od stycznia 2014 postawiono tam aż 14 ratujących życie dzieci diagnoz. Do kwietnia 2014 u 11 pacjentów wdrożono ratująca życie terapię immunoglobulinami.
- W Polsce wciąż kuleje świadomość na ten temat. Nieświadomi istnienia choroby są rodzice dzieci, dorośli, a często także lekarze rodzinni, niemogący znaleźć przyczyny nawracających u pacjenta infekcji – mówi Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.
Szacuje się, że w Polsce żyje aż 4 tys. dorosłych i dzieci z Pierwotnymi Niedoborami Odporności (PNO). 1 na 10 tys. dzieci rodzi się dziś z tą chorobą. Ponad 2 tys. nie ma odpowiednio postawionej diagnozy lub nigdy nie była poddana badaniom w kierunku schorzenia – podaje krajowy konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej. I choć badania w kierunku problemów z odpornością są powszechnie dostępne (poziomy immunoglobulin IgG, IgA, IgE itd.), to badania genetyczne, w celu potwierdzenia diagnozy PNO wykonuje się niezwykle rzadko.
Artykuły, za które warto zapłacić! Sprawdź i przeczytaj
Codziennie rano najświeższe informacje z Krakowa prosto na Twoją skrzynkę e-mail. Zapisz się do newslettera!
"Gazeta Krakowska" na Twitterze i Google+
