Nazwa choroby genetycznej, którą zdiagnozowano u chłopczyka latem tego roku, jest trudna do wymówienia za pierwszym razem. To ceroidolipofuscynoza. Rodzice garstki dzieci cierpiących na nią mówią w skrócie - ceroido.
Błąd budowy jednego genu powoduje, że dziecko najpierw rozwija się normalnie, a później nagle cofa się, przestaje chodzić, siedzieć, wraca do pieluch, traci wzrok, później przestaje oddychać.
Dawidka długo leczono na padaczkę. Kiedy rodziców zaniepokoił regres w rozwoju synka, zdecydowali się pojechać z nim do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam dopiero dowiedzieli się prawdy.
- Czekaliśmy na wskazówki, jak leczyć Dawidka - opowiada mama chłopca. - Trudno wyrazić, co czuliśmy, gdy powiedziano nam, że nie ma lekarstwa, że chore dzieci umierają zwykle przed dwunastym rokiem życia. Nie wyobrażam sobie, że bezczynnie czekam i przyglądam się, jak Dawidek odchodzi.
Z mężem przeszukała cały internet, aby dowiedzieć się o ceroido jak najwięcej. Dotarli do rozrzuconych po Polsce rodziców innych chorych dzieci, dowiedzieli się o eksperymencie nowojorskich lekarzy z Weill Cornell Medical College, którzy próbują hamować postęp choroby terapią genową.
Amerykanie w ramach eksperymentalnej terapii wstrzykują bezpośrednio do mózgu wirusa, który jest nośnikiem prawidłowego genu. Jeśli wirus pokona barierę krew-mózg, to jest szansa, że uda się zatrzymać ceroido.
Dawid został wstępnie zakwalifikowany do bezpłatnego programu leczenia finansowanego przez rząd Stanów Zjednoczonych.
- Nie mamy nic do stracenia. Chcemy jechać - mówi Katarzyna Miechur. Musi jednak z mężem zebrać pieniądze na przelot i pobyt w USA oraz na kilka następnych podróży na kolejne etapy terapii. Sami nie są w stanie sfinansować podróży za ocean. Proszą o pomoc.
Aby dziecko urodziło się chore na "ceroido", rodzice muszą być nosicielami błędnego genu. Jest wówczas 25 proc. prawdopodobieństwa, że potomek przyjdzie na świat z chorobą. Zanim zdiagnozowano Dawidka, Miechurom urodziła się córeczka, dziś roczna Lenka. Jest nosicielką ceroido, ale, jak orzekli lekarze, będzie zdrowa. Z pomocą sądeckiej rodzinie, która chce wykorzystać jedyną szansę na ratowanie życia synka, pospieszyło stowarzyszenie Sursum Corda, otwierając subkonto dla tych, którzy chcą pomóc. Wpłacać datki można na rachunek Łąckiego Banku Spółdzielczego - 26 8805 0009 0018 7596 2000 0080, tytuł wpłaty "Dawid Miechur"
Kraków: słynne krypty w fatalnym stanie [ZDJĘCIA]
Codziennie rano najświeższe informacje z Krakowa prosto na Twoją skrzynkę e-mail. Zapisz się do newslettera!
