Rodzice chorej na SMA Kamilki Gil z Nowego Targu walczą o zdrowie córki. Do zebrania jest jeszcze 7 mln zł

Kamilka i jej brat bliźniak mają 2 latka. Na początku oboje rozwijali się książkowo - raczkowały, siadały i stawały. Pierwsze symptomy choroby u dziewczynki pojawiły się po skończeniu przez dziewczynkę pierwszego roku, wtedy zaczęły słabnąć jej nóżki.

- Wtedy pomyśleliśmy, że jest to obniżone napięcie mięśniowe. Zaczęliśmy rehabilitację. Jednak po zakażeniu rotawirusem i krótkim pobycie szpitalu, dziewczynka przestała nawet siadać czy raczkować. Po prostu leżała - opisuje Zuzanna Gil, mama bliźniaków.

To wtedy zaczęły się gorączkowe poszukiwania przyczyn pogarszającego się stanu zdrowia Kamilki. Pierwszą diagnozą było m.in. obniżone napięcie mięśniowe. Kolejne wizyty u neurologów były czasochłonne, ale nie dawały jednoznacznej diagnozy.

Wszystko zmieniło się po konsultacji w szpitalu dziecięcym w Prokocimiu.

- Tu pani doktor podczas wizyty zasugerowała, że może to być SMA, czyli Rdzeniowy Zanik Mięśni. Ale, aby to potwierdzić, konieczna była szpitalna obserwacja. Tu już poszło szybko. W czwartek byliśmy na wizycie, a już w poniedziałek byliśmy na oddziale – wspomina mama Kamilki.

Wyniki były już po kilku dniach. - Potwierdziły się najgorsze przeczucia. Diagnoza to był szok. O tej chorobie słyszałam w telewizji. Nie wiedziałam co to za schorzenie i jak je leczyć. To pani doktor powiedziała mi jakie są możliwości. I kazała powiedzieć kiedy przyjadę, by podpisać zgodę na dalsze leczenie - wspomina Zuzanna.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, która postępuje bardzo szybko. Z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.
Cofa rozwój fizyczny dziecka, a nieleczona może prowadzić do śmierci.

W tej chwili dziewczynka przechodzi terapię nowatorskim lekiem - Spinrazą. To jednak terapia, która powstrzymuje rozwój choroby. Nadal potrzebna jest fizjoterapia oraz systematyczne podawanie leku. Ta terapia trwa przez całe życie. Kamilka przyjęła już pierwsze dawki.

- Każda wizyta w krakowskim szpitalu to dla Kamilki ogromy stres. Lek jest podawany dolędźwiowo. To zastrzyki w kręgosłup, co cztery miesiące. I tak do końca życia. No chyba, że uda nam się uzbierać i podać jej inny lek - relacjonuje Zuzanna

Zolgensma - to terapia genowa. Już jedna dawka podawana przez dziesięć minut, usuwa wszelkie objawy choroby. To jak czarodziejska różdżka. Jedna chwila i pacjent wychodzi zdrowy, a po SMA nie ma śladu.

Niestety, terapia jest refundowana przez NFZ w stu procentach tylko dla dzieci mających nie więcej niż pół roku życia. A wtedy rodzice Kamilki nie wiedzieli nawet, że jej cokolwiek dolega.

Środek można podać płacąc samemu całą sumę, czyli 9 mln zł. Tu jest jednak warunek. Dziecko nie może ważyć więcej niż 12,5 - 13 kg. Wtedy terapia może dawać niepożądane skutki uboczne, możliwe są powikłania. - W tej chwili Kamilka waży około 11 kg. Nie poddajemy się. Chcemy walczyć do końca- mówi mama Kamilki

Od stycznia tego roku na terenie całego Podhala organizowane są zbiórki, kiermasze i wiele imprez dla Kamilki, by pomoc w zebraniu potrzebnej kwoty. Rodzice dziewczynki od kilku miesięcy prowadzą zbiórkę poprzez Fundację „Siepomaga” i „Serce dla Maluszka”. Na subkontach Kamilki w fundacjach znajduje się nieco ponad 2,5 mln zł. To jednak ciągle za mało. Każdy dzień to walka z czasem.